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先天性囊状腺样畸形

先天性囊状腺样畸形是指肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟的肺泡组织；是肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形，曾被称为弥漫性错构瘤、腺样畸形等。临床表现主要为呼吸障碍伴有发绀等症状。1955年Graham和Singleton首次采取肺叶切除成功治疗囊腺样畸形。

先天性拇趾内翻

先天性拇趾内翻，与拇趾外翻相反，表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致拇趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。

先天性泌尿系畸形

概述先天性泌尿系畸形是指出生时泌尿系即存在的形态或结构上的异常，以肾脏和输尿管畸形最常见。常见症状有尿失禁、排尿困难、腹部包块、尿频、尿急、尿痛等。

先天性马蹄内翻足

先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约在患儿14岁后。病因尚不清楚。先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。

先天性颅锁骨发育不全

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。

先天性漏斗胸

一种先天发育畸形，胸骨和肋骨向内生长导致胸部向后凹陷心肺功能受限，严重者活动时可出现心慌、气喘等轻症者随年龄增长可自行矫正，重症者可通过手术矫正畸形手术效果较好，极少复发

先天性巨结肠

由于肠壁神经节细胞缺失导致的一种先天性消化道结构畸形新生儿出现胎粪排出延迟或不排便，导致持续便秘、腹胀、呕吐等遗传和环境因素共同作用导致肠壁神经节细胞减少或缺失以手术治疗为主，轻症或身体不能耐受手术时，可采取保守治疗

先天性颈椎融合畸形

先天性颈椎融合畸形也称颈椎分节不良，此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征。为两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。

先天性颈椎齿状突畸形

先天性颈椎齿状突畸形是由于胚胎时期齿状突骨化异常、发育障碍所致的一种先天性疾病，其中包括齿状突发育不良、齿状突缺如及齿状突和枢椎分离，是颅颈区较常见的畸形。患者由于齿状突的正常解剖功能降低或丧失，使寰椎处于潜在的失稳状态，工作和生活中长时间低头姿势，头部屈伸和旋转，使颈髓处于长时间的挤压状态，成为慢性进行性颈脊髓病的重要致病原因。在头颈部轻微外伤的情况下可发生寰枢椎脱位，脱位后出现高颈段脊髓损伤的一系列临床症状。急性脱位严重者可引起四肢瘫痪，甚至死亡。

先天性结肠狭窄和闭锁

先天性结肠闭锁与狭窄较为少见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，一般约占10%，只有胃闭锁畸形比其更为罕见。