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先天性肩关节脱位

先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性、病理性肩关节脱位，如分娩性臂丛神经损伤，化脓性肩关节炎。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。

先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸即通过X线，MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病，因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵硬，难于矫正。根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型，主要分为形成障碍，分节不良和混合畸形。形成障碍最典型的例子即半椎体；典型的分节不良为骨桥，即两个或多个椎体一侧或双侧的骨性连接；混合型即同一患者同时具有以上2种畸形。

肝区疼痛

肝区疼痛是发生在右侧季肋部的疼痛，多见于腹部疾病，是消化内科或者普外科常见的就诊原因，肝区疼痛的疾病很多，表现也存在差异，大多为严重病患，一旦出现肝区疼痛应给予足够重视，及时就医。

先天性肌缺如

先天性肌缺如，全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。

先天性环状束带

先天性环状束带又称先天性环状挛缩带、狭窄环综合征或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。环形束带常引起的皮沟可发生在四肢任何部位，以手指、足趾、前臂及小腿最为常见，偶尔见于躯干。浅者累及皮肤皮下组织不影响肢体功能。深者引起肌肉神经、血管及骨骼束窄使肢体远端回流受限，出现肿胀粗大易继发感染、湿性坏死。

先天性后尿道瘘

概述先天性后尿道瘘是指由于先天发育异常导致的后尿道与其他部位间产生异常通道，临床少见，分为尿道直肠瘘并发肛门直肠闭锁、“H”型后尿道直肠瘘、后尿道会阴瘘。临床表现为尿道排气，尿液浑浊或尿液经会阴、肛门排出等，以手术治疗为主。

先天性骨发育不良

概述先天性骨发育不良是以全身骨骼异常为特征的一类遗传性疾病，轻者表现为“早熟性”关节炎，重症者可因肺功能不全导致围生期死亡。

先天性高弓足

先天性高弓足（Congenital Cavus）又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致，如脊髓栓系综合征、脊髓空洞、遗传性神经疾患等。

先天性肛门直肠狭窄

先天性肛门直肠狭窄是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。

先天性肛门直肠畸形

肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。