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先天性胆汁酸合成障碍

先天性胆汁酸合成障碍（inborn errors of bile acid synthesis）是一类由于合成胆汁酸过程中的酶缺陷引起的先天性胆固醇合成胆汁酸障碍，是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，也可以是自身基因自发突变导致。占婴儿胆汁淤积性疾病的1%～2%。临床表现为高结合胆红素血症、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。

先天性胆囊畸形

先天性胆囊畸形一般来说引起临床症状者较少，可终生无症状，也可发生结石、感染、系膜扭转而发病。本病多无临床意义，但容易并发胆囊炎、胆石症等，应引起重视。

先天性胆管囊状扩张

先天性胆管囊状扩张是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了首例胆总管囊肿，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。Caroli于1958年详细描述了肝内胆管的囊状改变，所以先天性胆总管囊肿等名称已经不能包括此类病的全部，学者们认为统称为囊状扩张或胆管囊肿为宜。

先天性尺桡骨性连接

概述先天性尺桡骨性连接也称先天性桡尺骨骨性融合，是一种比较多见的上肢先天性畸形，是在桡骨与尺骨的近侧端有骨性连接，前臂固定于不同的旋前角度。这种病例往往是双侧性的，约60％，也有单侧发病的。患者多在4～5岁时才被发现。

先天性尺骨缺如

1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、示指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能无碍。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。

先天性肠狭窄

先天性肠狭窄的发病率远较肠闭锁低，二者比为1：19。一般多位于十二指肠，约占50%，次为回肠，约占25%，再次为空肠，结肠较少见，少数呈多发性。

先天性膀胱颈挛缩

概述先天性膀胱颈挛缩是膀胱颈口局部狭窄性改变，多与膀胱发育时中胚层组织退化不良，括约肌增生肥大有关，临床以尿频、排尿困难和排尿延迟等症状较为多见。

先天性半侧肥大

先天性半侧肥大的发生率为1/8.6万，绝大多数为散发病例。特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症。确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大有时是部分如上肢或下肢左右大小不同有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Cajal间质细胞(ICC)是胃肠起搏细胞，位于调控肠道肌肉活动的神经丛之间。在胃肠道中仅ICC表达c-kit，因此可用免疫组化方法标记识别ICC。ICC的功能与其解剖分布存在密切关系。分布于胃、小肠环纵肌之间ICC(IC-MY)和结肠黏膜下的ICC(IC-SM)是起搏细胞，可产生和传播慢波。弥漫分布于环行和纵行肌肉的ICC或丛集分布于环行肌某些区域的ICC(ICC-IM)则被证实介导肠神经系统的信号传递。若黏膜下层与肌神经丛之间的Cajal间质细胞发生异常性增生，其功能性神经细胞可能因此过度活动，刺激神经丛造成神经节细胞的增生，导致巨大神经节及乙酰胆碱酯?活性增加，表现为肠道神经元发育异常的症状。

无脾综合征

无脾综合征又名Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。