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躯干发育异常

躯干发育异常是一种软骨骨骼发育异常的遗传性疾病，与基因突变有关，临床罕见。患者股骨或胫骨可发生弯曲，导致弯肢和（或）侏儒症，生殖系统发育也可受严重影响。患者存活率低，存活者可根据畸形选择合适的矫形手术治疗。

曲霉菌病

概述曲霉菌病是感染曲霉菌引起的一种真菌病，可累及皮肤、黏膜、眼、鼻、支气管、肺、胃肠道、神经系统、骨骼等多器官系统，严重者导致败血症。病原体曲霉菌属丝状真菌，是一种常见的条件致病性真菌，引起人类疾病常见的有烟曲霉菌和黄曲霉菌。

气管及支气管发育障碍

正常气管从喉头到隆突为22个C形软骨环水平排列而成，软骨环的开口在背侧，即使正常的气管，也存在数量上的变异或Y形软骨环。因为气管支气管畸形的发生率低，部分畸形是气管软骨异常，在常规检查中常漏诊，而特殊检查手段又不宜广泛采用，所以其非常少见，难以分类。

脐炎

脐炎指细菌经由脐带残端侵入并繁殖，进而引起的急性炎症主要表现为脐周红肿、脐部出现脓性分泌物等为金黄色葡萄球菌等病原菌急性感染所致以局部清洁、消毒治疗为主，必要时需静脉应用抗菌药物

脐尿管瘘

概述脐尿管瘘是指新生儿出生后脐尿管完全未闭，又称为开放性脐尿管。

脐尿管囊肿及脐尿管瘘

概述脐尿管囊肿及脐尿管瘘是指在胚胎发育过程中，某些因素使脐尿管退化不全而产生的。脐尿管两端闭锁形成脐尿管囊肿，闭合不全有管道与膀胱相通则形成脐尿管瘘。

膀胱外翻

以膀胱黏膜裸露为主要特征的泌尿系统畸形由于胚胎时期先天性发育异常所致表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱腔外露根据患儿的具体情况尽早手术，采用个体化治疗方案

脑积水

脑脊液在脑内蓄积过多导致的疾病脑脊液循环受阻、生成过多或吸收不足任何年龄均可发病，婴幼儿及老人多见手术治疗为主，药物及其他治疗为辅

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于尿素循环障碍，以高氨血症脑病及肝病为主要临床特点。

拇指多指畸形

在拇指生长区域内生出多余的拇指或拇指样物轻者为拇指桡侧的指样赘生物，重者为拇指掌骨远端两个并列的拇指病因不明，可能与基因和环境因素有关以手术治疗为主