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卵圆孔未闭

出生后卵圆孔未能按时闭合的发育异常多无症状，少数儿童或成人可有头晕、头痛、晕厥、呼吸困难等症状病因不明，可能与遗传及孕期环境因素有关通常无症状者无须治疗，有症状者需要行介入封堵治疗、外科手术治疗等

颅面裂畸形

颅面裂畸形系指涉及颅面部的多种先天性裂隙畸形，畸形累及的部位以面部为主，但也可到波及颅前凹、额骨、及眶骨。颅面裂畸形可有多种类型、严重程度不一，畸形可累及单侧或双侧，在同一患者，双侧可发生不同类型的颅面裂。

颅裂

概述颅裂是指先天性颅骨闭合不全而遗留缺损区域。可分为显性颅裂和隐性颅裂两类。显性颅裂指伴有脑膜膨出、脑膜脑膨出或积水性脑膜者；隐性颅裂仅表现颅骨闭合不全，无脑膜等软组织膨出，较少见。

六指症

多指（趾）畸形又称赘生指（趾），是一种常见的先天性畸形。多指（趾）畸形又以六指症最为多见，病因不明，可能与遗传和胚胎发育过程中出现异常有关。多发生在大拇指（趾）侧和小拇指（趾）侧。手术切除是惟一治疗方法。

雷特综合征

因X染色体基因突变导致的神经发育障碍一般6个月后发育停滞，反复不停地做洗手动作该病无法治愈，只能改善症状通常可存活至成年

空蝶鞍综合征

空蝶鞍综合征（empty sella syndrome）是指鞍隔孔扩大或鞍隔消失，脑脊液搏动的压力将鞍上池的蛛网膜囊压入蝶鞍内，形成鞍内与鞍上相互交通的蛛网膜囊腔，从而使垂体受压后移、萎缩变薄，最终使蝶鞍内整个变为充满脑脊液的空腔、使蝶鞍变大，从而出现头痛、视力障碍和/或视野改变、内分泌功能障碍等一系列临床表现。

克氏综合征

概述克氏综合征是生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离；或形成精子时，XY不分离所致。在男性生殖腺发良不全和不育患者中发生率高达30%。

克鲁宗综合征

克鲁宗综合征是一种造成头骨和面部畸形的遗传性疾病可出现颅骨畸形、面部异常和眼球突出的特征表现克鲁宗综合征是由FGFR2基因突变引起的，该基因负责编码骨骼生长和发育中涉及的一些蛋白质常见的治疗方法包括外科手术，以纠正头骨和面骨的畸形

巨肠症

概述巨肠症即巨大结肠，大部分是先天性病因，少部分是其他疾病造成的继发性变化，如肠炎导致的中毒性巨结肠症。

精氨酸酶缺乏症

精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善病情。