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先天性远端尺桡关节半脱位

先天性腕关节半脱位也称为先天性Madelung畸形（马德隆畸形）、桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部比桡侧部短等，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。

先天性仰趾外翻足

仰趾外翻足是一种常见的姿势性足畸形，是一种先天性疾病。以全足背伸和外翻为特征。女性多于男性，其比例约为1：0.6。

先天性胸腹裂孔疝

先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝或Bochdalek裂孔疝，是最常见的一种先天性疝。临床表现涉及呼吸、循环和消化系统。其病死率高。外科手术是惟一有效的治疗措施。

先天性心脏病相关性肺动脉高压

先天性心脏病相关性肺动脉高压是指由房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等分流型先天性心脏病所引起肺动脉高压。

先天性心脏病

先天性心脏病指出生时就已经发生的心脏结构异常主要症状有发绀，呼吸急促，易疲劳等病因尚未完全明确，与遗传因素、母体因素、环境因素有关治疗包括药物治疗、介入治疗、手术等

先天性心血管疾病

先天性心血管疾病（CCD）简称先心病，是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成，出生后即有心脏血管的病变，老年先天性心血管病（ECCD）以房间隔缺损（ASD）最为常见，还有室间隔缺损、主动脉瓣狭窄（二叶瓣）、主动脉缩窄、动脉导管未闭等。以下介绍老年人房间隔缺损。

先天性斜颈

先天性斜颈系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因肌肉病变所致者称之为肌源性斜颈；因骨骼发育畸形所致者称之为骨源性斜颈。先天性斜颈的真正原因至今仍不明了。临床表现为颈部肿块，斜颈，面部不对称和其他并发症等。其治疗方法分为非手术疗法和手术疗法。

先天性小肠闭锁和肠狭窄

小肠根据形态和结构变化分为三段，分别为十二指肠、空肠和回肠。空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因。空肠闭锁者，见于出生体重偏低者或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或苹果皮样（Apple-Peel）闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员中患者较多，并存其他畸形率，较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长，病死率也较高。

先天性膝关节脱位

先天性膝关节脱位是一种罕见的骨科疾病，表现为患者有膝关节过伸、膝关节屈曲受限，胫骨平台位于股骨前方呈半脱位或全脱位。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数患者无家族遗传倾向。

先天性胃出口梗阻

先天性胃出口梗阻指幽门窦部或幽门梗阻，发病率占先天性胃肠道闭锁的1%。可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁、幽门断裂闭锁、幽门膜式闭锁或狭窄、幽门窦部膜式闭锁或狭窄。