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先天性肾病综合征

先天性肾病综合征（CNS）是由一组疾病构成，主要的临床特点是出生后（三个月内）即出现符合肾病综合征（大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症）的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度，在不同的疾病间差异很大。除了先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型（均为常染色体隐性遗传）以外，目前的研究表明家族性肾病综合征至少有三个致病基因，分别为NPHS1（其基因产物命名为Nephrin，位于19q13）、NPHS2（其基因产物命名为Podocin，位于1q25-31）及位于11q21-22区域目前尚未命名的基因。以往多根据肾病综合征发生的早晚及严重程度进行分型。随着不断发现引起先天性肾病综合征的致病基因，更多学者倾向于根据致病基因进行分型。

先天性全丙种球蛋白低下血症

概述先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。患儿生后5～6个月后反复细菌感染,血清中全部免疫球蛋白缺乏或极度低下，易合并各种自身免疫性疾病。

先天性免疫缺陷病

因基因突变导致机体免疫功能异常的一组临床综合征典型表现为感染频发、迁延不愈等，可伴自身免疫性疾病或肿瘤易感性病因复杂且尚不明确，主要与遗传因素相关可采取药物治疗、替代疗法及免疫重建等

先天性巨细胞病毒感染

巨细胞病毒是目前最常见的导致先天性致命感染的一种病原菌。先天性感染的后遗症包括明显的认知功能障碍、精神运动障碍和耳聋。是造成儿童神经损伤包括听力损伤和神经发育异常（NDI）主要的病因。作为疱疹病毒家族的一员，巨细胞病毒无处不在，发展中国家学龄儿童中感染率超过90%，欧美国家生育年龄的妇女感染率约为50%~85%。我国儿童巨细胞病毒血清阳性率为83%～87%，成人则高达95%左右。先天性巨细胞病毒感染，主要通过胎盘、分娩时宫颈分泌物和血液及出生后经母乳喂养等垂直传播途径而感染，还可通过输血途径感染巨细胞病毒。

先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低，国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关，针对基因型的治疗有助于改善预后。

先天性骨髓造血衰竭

概述先天性骨髓造血衰竭是一组少见的遗传性异质性疾病，多以先天性躯干畸形，骨髓造血衰竭及易患肿瘤为主要特点，常见的先天性骨髓造血衰竭性疾病：Fanconi贫血、先天性角化不良、SHwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性无巨核细胞血小板减少症。

先天性弓形虫感染

弓形虫病是由刚地弓形虫引起的人畜共患寄生虫病，广泛分布于世界各地。先天性弓形虫感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形虫染后，可通过胎盘感染胎儿，可导致流产、死胎、胎儿畸形及神经系统损害。

先天性高胰岛素性低血糖血症

先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症等，是一种遗传异质性内分泌疾病。发病率为1/50000～1/30000，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500。本病以胰岛素过量分泌或不受血糖调控和反复发作的严重低血糖为主要特征，是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的常见原因。治疗以药物为主，如药物治疗无效可应用外科治疗。预后与分型及严重程度有关。

先天性副肌强直

先天性副肌强直是一种常染色体显性遗传病主要表现为处于寒冷环境时发生全身肌肉僵硬和无力发病与基因突变有关目前无法根治，以对症治疗为主

先天性肺不发育或发育不全

先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。发病率较低，因放射和CT、MRI等技术出现，对本病确诊率明显提高。肺发育不全可见支气管、血管和肺泡组织数量和（或）容积减少。严重病例出生后立即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。