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三环类抗抑郁药中毒

本类药物国内已有阿米替林、丙咪嗪、多塞平等，主要用以对抗情绪低落、抑郁消极及解除抑制。抗抑郁药主要作用于间脑（特别是下丘脑）及边缘系统，在这个被称为"情绪中枢"的部位，发挥调整作用。三环类抗抑郁药能阻止生物胺回收，产生抗抑郁作用。急性中毒发生于一次吞服大量药物企图自杀者。1.5～3.0g剂量可致严重中毒而死亡。

溶血性黄疸

由于红细胞的内在缺陷，或外在因素导致红细胞受损，发生溶血引起的黄疸表现为黄疸（皮肤、巩膜发黄），可伴高热、寒战、头痛及呕吐等主要是对症治疗、防治并发症、治疗原发疾病等积极治疗预后一般较好

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为1/350000和1/50000。本病可使用造血干细胞移植和酶替代治疗等方法行病因治疗，同时可给予低脂饮食、肠外营养，以及糖皮质激素和盐皮质激素等对症治疗。Wolman病预后较差，轻症的胆固醇酯贮积病可不影响生存。

槭糖尿病

概述槭糖尿病是由于支链α-酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷所致的支链氨基酸遗传性代谢障碍性疾病。其主要临床表现是精神迟滞、智力缺陷、痉挛状态或阵痛发作、尿中有独特的槭树汁气味。本病很难治疗，预后不良。

轻度精神发育迟滞

概述轻度精神发育迟滞是指轻度的精神发育障碍，患儿早年发育较正常儿童略迟缓，对周围的好奇心和兴趣较缺乏，言语发育较迟。一般生活用词困难不大，但抽象词汇掌握得较少，分析、综合和概括能力差，对事物的看法比较肤浅，常只限于外表现象。

青春期发育迟缓

青春期发育迟缓在女性中亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时为发育迟缓或原发性闭经。

强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。

普通易变型免疫缺陷病

概述普通易变型免疫缺陷病是指一组特殊的免疫缺陷病。起病时可表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展，又可伴发细胞免疫缺陷，体内亦可出现抗T细胞、抗B细胞的自身抗体，其免疫缺陷累及范围可随病期而变化。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血表现为皮肤和巩膜发黄、心悸、疲乏、头晕、恶心呕吐、酱油色尿或浓茶样尿平时无需治疗；急性溶血期一般采用去除病因和对症治疗发作期，轻者可自愈；重者经及时治疗可缓解症状，不及时治疗可危及生命

佩梅病

概述佩梅病又称家族性脑中叶硬化病，为一组罕见的先天性脑白质营养不良性疾病。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。可分为经典型、先天型、中间型三种类型。