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Prader-Willi综合征

一种罕见，涉及基因印记，以下丘脑−垂体轴功能障碍为特征的遗传性疾病主要表现为肌张力低下、智力低下、外阴发育不全或隐睾、肥胖等，随年龄而变化主要由父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷导致根据病情，选择一般治疗、药物治疗、手术治疗等

蛲虫病

蛲虫病是由蛲虫寄生于人体肠道而引起的传染病主要表现为肛门周围和会阴部瘙痒，尤其是夜间蛲虫主要经消化道传播，进入人体，寄生于人体的肠道导致发病主要靠药物驱虫治疗，同时对污染物进行消毒处理

黏脂贮积症

一种十分罕见的遗传代谢病，属于溶酶体贮积症中的一种主要表现为生长发育迟缓、多发性骨发育异常、智力低下等由于基因突变导致溶酶体酶功能缺陷，未酶解的大分子物质大量贮积在体内所致目前对本病尚无有效的直接治疗手段，以对症支持治疗为主

黏多糖贮积症Ⅷ型

也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。

黏多糖代谢障碍

概述黏多糖代谢障碍又称黏多糖贮积病，是一组由于溶酶体中黏多糖降解酶缺陷造成的酸性黏多糖分子(氨基葡聚糖)不能完全降解，导致黏多糖在组织中沉积的溶酶体贮积病。重要的黏多糖有硫酸皮肤素、硫酸类肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素和透明质酸等。前3种是黏多糖贮积症的主要病理性黏多糖。与本组疾病关系密切。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症又称高氨血症2型，是一种X连锁遗传代谢病，男女均可发病，男性患者较多，病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病，由于高氨血症导致脑损害及肝损害，个体差异显著。

尼曼-匹克病

尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，目前至少有五种类型。

男性青春期乳房发育

男性青春期乳房发育是指男性在青春发育时，乳腺组织良性增生所导致的一侧或两侧乳腺的增大。一般发生在12～16岁，增大的乳腺组织一般不超过3cm，可能是不对称的，并有轻度触痛，大多持续12～18个月，随男性性发育的成熟而逐渐缩小至消失，也有的持续2～3年，甚至长期存在。

面肩肱型肌营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩（体积减小）。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。

免疫缺陷病

因先天因素或后天因素等原因造成免疫器官等发生缺陷而所致的临床综合征典型表现为感染频发、迁延不愈等主要病因为遗传、感染、肿瘤等方面主要治疗为药物治疗、造血干细胞移植、基因治疗、胸腺移植等