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卵黄囊瘤

一类生殖细胞起源且罕见的高度恶性肿瘤症状与肿瘤生长部位和大小相关，常表现为包块、疼痛等全面分期的手术治疗为首选和最有效治疗手段，常辅以化疗恶性程度高，生长迅速，但近年来预后已有很大改善

积水型无脑畸形症

一种罕见、严重的先天性脑发育畸形，患儿没有大脑半球，仅保留基底节、脑干等少量脑组织大部分情况会胎死腹中，少数存活者可出现喂养困难、呼吸问题、运动障碍、智力障碍及生长发育迟缓尚不清楚，可能与大脑发育过程中血管病变有关，导致大脑半球不发育本病无法治愈，可通过脑室腹腔分流手术、胃造瘘等支持治疗改善患儿生存质量

发育迟缓

小儿发育过程中出现暂时或持续落后于实际年龄水平的现象可表现为身高、体重等身体指标，语言，智力等落后于实际年龄发病原因可基本分为遗传性和非遗传性因素两类根据具体病因，选择合适的一般治疗、药物治疗

四价HPV疫苗

四价HPV疫苗，是由具有天然空间结构的合成L1晚期蛋白病毒样颗粒配制而成，可降低四种基因型的HPV病毒（6、11、16和18型）导致的宫颈癌和癌前病变的发生率。目前没有证据表明HPV疫苗会随着时间的推移丧失提供保护的能力。四价HPV疫苗属于二类（自费）疫苗，可自愿接种。

德朗热综合征

一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征主要表现有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、多器官系统畸形等尚无特效治疗手段，以对症支持治疗为主得到有效护理的患儿可存活至成年

九价HPV疫苗

九价人乳头瘤病毒（HPV）疫苗是由HPV 6、11、16、18、31、45、52和58型L1蛋白病毒样颗粒（VLP）经纯化、添加铝佐剂制成的疫苗，适用于预防疫苗所含HPV型别引起的宫颈癌、癌前病变等。目前尚未完全确定本品的保护时限。在本品的一项长期拓展研究中，抗体持久性在接种3剂之后可达 5 年；对高度宫颈病变的保护效力在接种3剂之后可达7.6年（中位数4.4年）。九价HPV疫苗属于二类疫苗，需自费、自愿接种。

B型短指症

以远节指骨发育不全或缺失为主要特征的指缩短畸形主要表现为第2～5指无远节指骨或发育不全，可有指甲、拇指、指骨关节等异常主要通过手术治疗短指影响手的功能，可带来心理影响，但一般不影响寿命

二价HPV疫苗

二价HPV疫苗，是由具有天然空间结构的合成L1晚期蛋白病毒样颗粒配制而成，可降低两种基因型的HPV病毒（16型和18型）导致的宫颈癌和癌前病变的发生率。目前没有证据表明HPV疫苗会随着时间的推移丧失提供保护的能力。二价HPV疫苗属于二类（自费）疫苗，可自愿接种。

8号染色体缺失

8号染色体的短臂（8p）部分或全部缺失，是一种罕见的染色体疾病表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、行为异常，部分有心脏畸形可因随机发生的染色体缺失，或者父母染色体的平衡易位引起通过积极对症治疗，可能会使患儿具备一定的生活自理能力，改善生活质量

46，XX性发育异常

染色体核型为正常女性型，性腺为卵巢，外生殖器呈不同程度的男性化症状主要为女性外生殖器出现部分男性化发病与各种可导致胚胎处于高雄激素环境的因素有关治疗方法有性激素替代治疗及矫正手术