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多基因病

多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。在遗传因素中不是一个基因的作用，常涉及到多个基因，是多种基因作用累计的结果。因此多基因遗传病与单基因遗传病在遗传方式上有明显不同，它没有显性、隐性和性连锁遗传之分。

短头畸形

概述短头畸形是指由双侧冠状颅缝早闭而致的额头平坦而高耸，无额枕突出的头颅畸形。其外形异常在侧面观察尤为明显。

生长痛

生长痛是指儿童的膝关节周围或小腿前侧疼痛，这些部位没有任何外伤史，活动也正常，局部组织无红肿、压痛。经过对儿童的检查，在排除其他疾病的可能性后，可确定是生长痛。生长痛大多是因儿童活动量相对较大、长骨生长较快、与局部肌肉和筋腱的生长发育不协调等而导致的生理性疼痛。临床表现多为下肢肌肉疼痛，且多发生于夜间。

第五日综合征

第五日综合征又名小儿阑尾切除术后第五日综合征。小儿阑尾炎手术过程顺利，术后4～5日（少数可至第8日）突然出现腹痛、高热，并发展为类似弥漫性腹膜炎表现。

低血磷性抗维生素D佝偻病

低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素D佝偻病比较常见，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是X-性联锁显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病。

呛奶

当婴儿吃奶过程或吐奶后，奶汁误入了气道，叫做"呛奶"。多数婴儿在吃奶时如果奶汁流得过急，他会自行调整呼吸和吞咽，吐出奶头，暂停吃奶，有时会伴有轻微的呛咳。呛奶严重者奶汁可直接吸入肺部造成吸入性肺炎，甚至奶汁堵塞了气道，发生呼吸困难和缺氧，即称为"呛奶窒息"，严重时会危及生命。

蛋白质-能量营养不良

概述蛋白质-能量营养不良，是一种因能量和（或）蛋白质不足引起的营养缺乏症。患病人群以婴幼儿和老人多见，临床上出现体重下降、渐进性消瘦或水肿、皮下脂肪减少或消失，精神萎靡、容易疲乏，伴有全身各组织器官不同程度的功能低下及新陈代谢紊乱。

胆道闭锁

小儿肝内外胆管闭塞或中断，引起胆汁排出障碍，导致肝纤维化、肝硬化巩膜、皮肤黄染，大便淡黄或灰白色、肝脏肿大，晚期可有营养不良、腹水等病因不明，目前认为与围生期感染、炎症及先天性畸形有关必须手术治疗，肝门空肠吻合术是首选术式，术后患儿70%需在成年前行肝移植

单基因病

单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。常见的单基因病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗称蚕豆病）、血友病A、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。

大于胎龄儿

出生体重大于同胎龄出生体重第90百分位的新生儿表现为患儿娩出时易难产、窒息、颅内出血及产伤等，可伴有原发病表现孕母妊娠期增重过多、妊娠前超重及肥胖、经产妇者患病风险升高主要治疗措施是预防难产和窒息，积极治疗原发病